ABSTRACT Introduction: Genetic diseases are due to developmental genetic variations that require medical, educational and social help, or combinations of these. Objective: To characterize, clinically and epidemiologically, patients with genetic diseases. Method: Descriptive and cross-sectional study. The universe was made up of the 521 patients assessed in the genetic counseling consultation of Mayarí Municipality and the sample was represented by the 216 patients with genetic diseases belonging to 26 de Julio University Polyclinic of the health area of Mayarí, during the year 2018. Results: The female sex predominated (53.24%), together with the age group 41-50 years (18.06%), monogenic diseases (58.8%), patients with Down syndrome (20.37%), and patients with no family history of diseases (54.63%). Conclusions: Patients with mental disabilities, with postnatal diagnosis and with more than twenty years of diagnosis prevailed. The largest number did not undergo treatment. Patients fully linked to society were a minority, as well as those with a family history of genetic disease.

RESUMEN Introducción: Las enfermedades genéticas se corresponden con variaciones genéticas del desarrollo que precisan ayuda médica, educativa, social o combinaciones de estas. Objetivo: Caracterizar clínica y epidemiológicamente a los pacientes con enfermedades genéticas. Método: Estudio descriptivo transversal. El universo estuvo constituido por los 521 pacientes evaluados en la consulta de asesoramiento genético del municipio Mayarí y la muestra estuvo representada por los 216 pacientes portadores de enfermedades genéticas pertenecientes al Policlínico Universitario “26 de Julioˮ del Área de Salud de Mayarí, durante el año 2018. Resultados: Predominó el sexo femenino (53,24 %), el grupo de edades de 41 a 50 años (18,06 %), las enfermedades monogénicas (58,8 %), los pacientes con síndrome de Down (20,37 %), los pacientes que no cuentan con antecedentes familiares (54,63 %). Conclusiones: Prevalecieron los pacientes con discapacidad mental, con diagnóstico posnatal y con más de 20 años de diagnóstico. El mayor número no realizaba tratamiento. Los pacientes vinculados integralmente a la sociedad resultaron minoría, así como los que tenían antecedentes familiares de enfermedad genética.

ABSTRACT The authors reported the case of a woman, aged 50 years, who assisted the Ophthalmology service of the Provincial Hospital “Comandante Faustino Pérez Hernández”, of Matanzas. She referred irritant symptoms and left eye visual decrease. The ophthalmologic examination showed the presence of amber-color spheroidal lesions, corneal conjunctives in periphery (3-4 and 9 hours) in that eye. They extended in bands to the central cornea, some of them with nodular aspect. There were similar lesions in the right eye, but they were located mainly corneal and peripheral conjunctive hours 3 and 9. With these elements it was established the clinical diagnosis of spheroidal degeneration, a few frequent corneal degenerative disease that is almost always asymptomatic if it does not progress and affects sight. As a treatment the patient underwent a manual, superficial keratectomy with location of therapeutic contact lens without complications. There it was a regression of the irritant symptoms and an improvement of the visual acuity stated in the follow-up consultations. The patients was recommended sun protection because ultraviolet rays are important risk factors in the development of this disease.

RESUMEN Se reportó el caso clínico de una fémina de 50 años de edad. Acudió a los Servicios de Oftalmología, del Hospital Provincial Comandante Faustino Pérez Hernández, de Matanzas. Refirió síntomas irritativos y disminución visual por el ojo izquierdo. El examen oftalmológico mostró en dicho ojo la presencia de lesiones esferoideas de color ámbar, conjuntivo corneales en periferia (horas 3-4 y 9). Se extendían en banda a la córnea central, algunas con aspecto nodular. En el ojo derecho presentaba lesiones similares pero localizadas mayoritariamente en la periferia corneal y conjuntiva horas 3 y 9. Con estos elementos se estableció diagnóstico clínico de degeneración esferoidea, enfermedad degenerativa corneal poco frecuente y generalmente asintomática siempre que no progrese y afecte la visión. Se aplicó como tratamiento una queratectomia superficial, manual, con colocación de una lente de contacto terapéutica en el ojo izquierdo, sin complicaciones. Hubo regresión de los síntomas irritativos y mejoría de la agudeza visual constatada en las consultas de seguimiento. Se recomendó la necesidad de protección solar al constituir las radiaciones ultravioletas un factor de riesgo de importancia en el desarrollo de esta enfermedad.

The present investigation was carried out given the necessity to perfect the teaching process. Learning, in the pedagogic new model, of the students of 11no grade of the college Military School Camilo Cienfuegos of Cienfuegos, to contribute from the Chemical subject to the study of the concepts. The investigation facilitated to know that the study of the concepts in the education, college doesn't possess an appropriate treatment, in function of the necessities of the students, develops the importance of conceiving it as the theoretical basement of the teaching process - learning in Chemistry, a system of educational tasks was elaborated for the subject of Chemistry, characterized by actions and operations to carry out for the student in classes and outside of this, linked to the search of information and acquisition of the knowledge and to the considered viable and pertinent development of abilities for its implementation in the college level, with a theoretical-methodological sustenance characterized by its scientific rigor

La presente investigación se realizó dada la necesidad de perfeccionar el proceso de enseñanza- aprendizaje, en el nuevo modelo pedagógico, de los estudiantes de 11no grado del preuniversitario Escuela Militar Camilo Cienfuegos de Cienfuegos, para contribuir desde la asignatura Química al estudio de los conceptos. La investigación posibilitó conocer que el estudio de los conceptos en la educación preuniversitaria, no posee un tratamiento adecuado, en función de las necesidades de los estudiantes, develó la importancia de concebirlo como el basamento teórico del proceso de enseñanza- aprendizaje en Química, se elaboró un sistema de tareas docentes para la asignatura de Química, caracterizado por acciones y operaciones a realizar por el alumno en clases y fuera de esta, vinculada a la búsqueda de información y adquisición de los conocimientos y al desarrollo de habilidades considerado viable y pertinente para su implementación en el nivel de preuniversitario, con un sustento teórico-metodológico caracterizado por su rigor científico.

A descriptive and cross-sectional study was carried out in 23 patients with acute poisoning due to psycho drugs, assisted in the Emergent Intensive Care Service from "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" Teaching General Hospital in Santiago de Cuba, from October, 2010 to the same month, 2011, with the objective of characterizing them according to some selected variables. The information was processed with the program SPSS, version 10.1. The percentage was used as summary measure and the chi-square hypothesis test was applied for independent variables. Patients from 15-24 years (61.0 %), female sex and the poisonings due to combined psycho drugs prevailed; it was also obtained that 44.4 % of the affected patients with assistance interval of more than 6 hours presented with complications, most of them of cardiovascular type.

Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 23 pacientes con intoxicación aguda por psicofármacos, atendidos en el Servicio de Cuidados Intensivos Emergentes del Hospital General Docente "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" de Santiago de Cuba, desde octubre de 2010 hasta igual mes de 2011, con el objetivo de caracterizarles según algunas variables seleccionadas. La información fue procesada con el programa SPSS, versión 10.1. Se utilizó el porcentaje como medida de resumen y se aplicó la prueba de hipótesis de Ji al cuadrado para variables independientes. Predominaron los pacientes de 15 - 24 años (61,0 %), el sexo femenino y las intoxicaciones por psicofármacos combinados; también se obtuvo que 44,4 % de los afectados con intervalo asistencial de más de 6 horas presentaron complicaciones, mayoritariamente cardiovasculares.